¿QUÉ SON LAS ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS? ¿SE PUEDEN CURAR?

Escrito por: Dra. Consuelo Cantú Reyna

Antes de responder si las enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) se pueden curar, debemos conocer acerca de ellas.

A grandes rasgos, las EMH, también conocidas como errores innatos del metabolismo (EIM) se consideran padecimientos ¨raros¨ porque afectan a un número pequeño de la población total (menos de 5 por cada 10,000 habitantes). Estas son enfermedades crónicas provocadas porque los genes pierden la capacidad de fabricar las enzimas necesarias para obtener energía de los alimentos y mantener las funciones metabólicas de nuestro cuerpo. Sin estas enzimas funcionando correctamente, se pueden producir una gran variedad de manifestaciones que varían no solo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro del mismo grupo de personas afectadas con la misma enfermedad.

Cuando hablamos de enfermedades ¨hereditarias¨ es porque usualmente se producen al pasar o transmitir los genes defectuosos de uno o de ambos padres a su recién nacido. Hasta este momento se han descrito cientos de enfermedades metabólicas hereditarias diferentes, y los síntomas, el pronóstico y el tratamiento pueden variar mucho.

Cuando se diagnostica una enfermedad de este tipo, los familiares y también los propios pacientes se lanzan a la búsqueda de información; ellos quieren saber qué significa convivir con esta enfermedad, cuyo nombre a veces es hasta difícil de pronunciar. La familia necesita asegurarse del cambio que representará en su vida.

“¿Cómo será mi bebé?” , “¿cómo nos irá en la vida?” , “¿cómo será su día a día?”, “¿Cómo localizo profesionales médicos o centros especializados para la atención de mi hijo(a)?”

Pero, ¿las enfermedades metabólicas hereditarias, se pueden curar?

Desafortunadamente NO existe un tratamiento específico que cure a los niños afectados con un error innato del metabolismo. Sin embargo, existen algunas que se pueden detectar en los primeros días de vida, permitiendo iniciar un tratamiento antes de que se manifiesten los síntomas y, de esa manera, mejoran la calidad de vida de los pequeños.

La detección oportuna se realiza a través de un Programa Integral de Tamiz Metabólico Neonatal Ampliado con el fin de identificar primero a los recién nacidos que pudieran estar afectados, para después realizar otros estudios más específicos que nos permitan confirmar o descartar el diagnóstico y finalmente, en caso de confirmarse la presencia de una enfermedad metabólica hereditaria, iniciar cuanto antes el tratamiento.

Es importante que sepas que el tratamiento que se ofrezca dependerá del tipo de condición que tenga tu hijo. A lo mejor solo podría involucrar una dieta especial que restrinja la ingesta de ciertos nutrientes, evitar largos períodos sin comer, inclusive tomar vitaminas o algunos medicamentos. Otros bebés y niños necesitarán apoyo inmediato con líquidos y medicamentos intravenosos.

Para controlar los síntomas y otras afecciones, también podrían necesitarse:

• Diálisis
• Fisioterapia
• Cirugía
• Medicamentos

Afortunadamente para algunas enfermedades existen nuevos tratamientos que pueden mejorar la calidad de vida; por ejemplo, la Terapia con enzimas o Trasplante de células madre. Estos tratamientos benefician de la siguiente manera:

• Medicamentos que disminuyen la síntesis del compuesto que se acumula en las células debido a la falta de enzimas.
• La administración de enzimas activas para que cumplan la función de las enzimas defectuosas.
• El trasplante de células madre estimula al organismo a producir la enzima faltante.

Recuerda que siempre se necesitará de un grupo multidisciplinario de profesionales de la salud (Genetista, Pediatra, Neonatólogo, Nutriólogo, Psicólogo, Especialista en Rehabilitación, entre otros), para ofrecer el mejor plan de tratamiento para tu hijo(a).

Sabemos que enfrentar un diagnóstico de un error innato del metabolismo puede ser muy difícil pero, con el apoyo de un grupo de especialistas que te orienten, el pronóstico puede ser muy positivo.

Recuerda que lo importante es iniciar el tratamiento lo más pronto posible.

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