¿Has escuchado acerca de las enfermedades raras? Estas son un grupo de condiciones que afectan a un número reducido de personas; menos de 5 por cada 10,000 habitantes de manera aislada, de acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS). Por ello, se caracterizan por un difícil diagnóstico, pocos tratamientos disponibles o inclusive llegar a la mortalidad de manera temprana. Como en su nombre lo indica, a pesar de impactar aparentemente pocas personas de manera individual, en conjunto, cerca de 400 millones de personas en todo el mundo las padecen; incluso en nuestro país se estiman que más de 6 millones de personas sufren estos padecimientos, y muchos no lo saben.
Es importante conocer que a pesar de que estas enfermedades están clasificadas como raras o poco frecuentes, estas cobran una gran relevancia debido a las severas complicaciones que pueden sufrir los pacientes. Actualmente, la OMS ha reportado que existen más de 7 mil enfermedades raras. No obstante, solo el 10% de estas cuentan con un respaldo científico y apenas poco más de 400 cuentan con un tratamiento específico. En otras palabras, imaginemos padecer una de estas enfermedades crónicas graves y no ser capaz de recibir un tratamiento porque no existe, al grado de poner en peligro la vida. Sin duda, es una situación desesperanzadora.
En nuestro país se estiman que más de 6 millones de personas sufren estos padecimientos, y muchos no lo saben.
Esta gran diferencia se visualiza en el número de personas registradas que sufren alguno de estos padecimientos, debiendo estimar personas que aún no han sido diagnosticadas y viven sin saberlo. Recordemos que la mayoría de estos tienen una base genética; es decir, alguno(s) de los genes implicados tiene una función deficiente, por lo que las personas afectadas tendrán esta enfermedad por el resto de su vida. Por ello, cabe la posibilidad de encontrar más de un caso en las familias.
Finalmente, un punto importante que debemos considerar es que, generalmente, el diagnóstico es crucial y difícil, por lo que las personas que las presentan pueden tardar años para establecerlo. Esto se debe a que la enfermedad puede confundirse con otra, hay falta de pruebas genéticas específicas, o incluso puede tratarse de una enfermedad nueva que aún no se ha descrito. En consecuencia, el mayor impacto es la falta de un manejo oportuno para el paciente y su familia.
Ahora bien, el Día Internacional de las Enfermedades Raras se conmemora en el día más raro del año, el 29 de febrero -o el 28, en los años no bisiestos-. Su objetivo es sensibilizar a la sociedad, así como a las instituciones nacionales y de todo el mundo sobre estas enfermedades, y buscar la equidad para estas familias. En consecuencia, debemos vencer las dificultades presentes en nuestra sociedad para conseguir una vida digna en estos pacientes.
Ser conscientes sobre estas enfermedades trae consigo muchos desafíos, considerando:
Con estos retos presentes, desafortunadamente algunos pacientes viven durante meses, años o en muchos casos, toda su vida con una enfermedad sin diagnóstico. Lamentablemente, aún para aquellos pacientes en quienes se establece un diagnóstico después de 5 o 30 años, existe la posibilidad de recibir un diagnóstico erróneo, ocasionando una atención médica y tratamiento inadecuados.
Es fundamental ser conscientes que el tratamiento oportuno beneficia la calidad de vida de la persona. Para ofrecerlo, el diagnóstico juega un rol muy importante, para el que el conocimiento pudiera ser limitado o escaso, mientras que los estudios de laboratorio pudieran ser costosos, poco accesibles o inexistentes. Aunado a ello, recordemos que actualmente varias enfermedades no tienen cura, por lo que el hecho de vivir con una enfermedad rara es un gran reto para la persona que la padece y para su familia.
El camino que recorre el paciente con una enfermedad rara suele ser muy duro, donde la angustia y el estrés aquejan a los pacientes y sus familias, así como los sentimientos de aislamiento y exclusión, que con frecuencia empeoran el caótico viaje a través de la evolución de la enfermedad y numerosas visitas médicas. Conocer el diagnóstico y todo lo relacionado con la enfermedad puede permitir a las familias disminuir su angustia y confiar en que las acciones que tomen impactan en una mejor calidad de vida.
Por desgracia, en México sólo se reconocen 20 enfermedades raras . Esto tiene una gran implicación social, donde las decisiones de cobertura diagnóstica y de intervención se centran únicamente en estas, convirtiéndose en un reto ampliar dicha lista para que se consideren en los programas de atención de salud.
Hay una gran cantidad de enfermedades raras que un bebé podría presentar al nacimiento. Algunas de ellas pueden ser detectadas a través de un tamiz neonatal o tamiz metabólico, el cual es una prueba que se realiza a los recién nacidos para identificar tempranamente hasta 76 enfermedades que pueden ser tratadas para evitar o reducir complicaciones neurológicas, dermatológicas, hematológicas, entre otras, incluso la muerte.
Particularmente, el programa integral de tamiz metabólico neonatal ampliado e intervención temprana Támi-k® ayuda a identificar y dar seguimiento a pacientes con alguna de estas 76 enfermedades metabólicas , el cual inicia con la toma de muestra, idealmente, a partir de las 24 horas de vida del recién nacido.
La importancia de un programa de tamiz neonatal recae en establecer un diagnóstico temprano para iniciar un tratamiento oportuno. Para ello, la combinación de diferentes tecnologías, como pruebas bioquímicas y por ADN, son necesarias para brindar una mayor precisión en la identificación de estas enfermedades raras e intervenir de forma oportuna, aspectos que también cubre el programa Támi-k®.
Esperamos que esta información sea de mucha utilidad para ti, para que juntos logremos que más personas estén mejor informadas, e incrementemos nuestra empatía y el esfuerzo por brindar una mejor calidad de vida para aquellos pacientes con alguna enfermedad rara.
Referencias Bibliográficas:
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