Problemas Auditivos en el Síndrome de Down

El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es una condición genética que tiene una frecuencia de 1 en 750 recién nacidos en México en madres menores de 30 años. Esta frecuencia aumenta conforme a la edad de las mujeres.

Los cromosomas son estructuras en el interior de la célula que contienen la información genética y su función principal es preservar y organizar el material heredado por nuestros padres. Cada uno de nuestros padres nos heredan 23 cromosomas ; es así como cada uno de nosotros tenemos un total de 46 cromosomas en cada una de nuestras células.

En el caso de las personas con síndrome de Down, al nacer presentan un cromosoma extra; es decir, 47 cromosomas. Generalmente ocurre por una complicación en la división de las células, ocasionando que se presenten tres cromosomas 21 en lugar de dos.

¿Cómo podemos diagnosticar el síndrome de Down?

Para diagnosticar el SD, es necesario realizar el estudio de los cromosomas (cariotipo), ya que nos sirve para identificar y clasificar el síndrome. Estas clasificaciones son:

1. Trisomía 21 Regular:
   • Cuando todas las células tienen un cromosoma 21 extra. Esto ocurre en la mayoría de las personas que tienen esta condición.
2. Translocación:
   • Cuando un cromosoma 21 se une con otro cromosoma, y esto se presenta en aproximadamente el 3 % y 4 % de los casos.
3. Mosaicismo:
   • Cuando sólo algunas células tienen un cromosoma 21 adicional, este mecanismo se presenta en alrededor del 1 % y 2 % de los niños con SD.

¿Cómo se presenta el SD?

Independientemente del tipo, la presencia del cromosoma 21 adicional provoca cambios en el desarrollo del cerebro, y en ocasiones del corazón, así como en otros órganos del cuerpo. Estos pueden abarcar una amplia variedad de manifestaciones, entre las que destacan los problemas de la glándula tiroidea (hipotiroidismo), problemas gastrointestinales (estreñimiento, enfermedad celíaca) y problemas auditivos (hipoacusia) , entre otros.

La hipoacusia y el Síndrome de Down

La hipoacusia o pérdida auditiva es una condición que se presenta con una prevalencia alrededor de 1 de cada 3 niños con Síndrome de Down. Esto se debe a que muchas veces, presentan infecciones en el oído, tienen orejas pequeñas y pegadas o canales auditivos externos ajustados, lo cual propicia la formación de tapones de cera o un oído poco ventilado. Así mismo, podrían presentar cambios dentro del oído u oído interno resultando en una pérdida de la audición.

La causa más común de una pérdida de audición en niños con SD es la otitis media. La presencia de esta condición se relaciona con la disminución de los niveles auditivos durante el primer año de vida y entre los 6 a 8 años.

El Síndrome de Down, la hipoacusia y el lenguaje

Es importante recordar que el lenguaje se encuentra influenciado por diferentes factores externos que permiten su desarrollo durante el crecimiento del bebé o niño. Esto significa que una disminución o pérdida auditiva podría afectar tanto el aprendizaje del lenguaje como el desarrollo del habla.

Actualmente, el síndrome de Down y la hipoacusia impactan fuertemente en el paciente con:

• Problemas en sus movimientos y coordinación.
• Aplazamiento en el balbuceo o solicitudes no verbales.
• Complicaciones articulatorias en el desarrollo del habla y lenguaje.
• Dificultad para transportar los alimentos y bebidas de su boca al estómago.
• Menor control muscular de la lengua, una menor coordinación entre labios y lengua.
• Complicaciones en el uso del lenguaje expresivo, tanto en el vocabulario como en el orden de las palabras.

Adicionalmente, los niños suelen presentar debilidad en sus músculos, incluyendo aquellos necesarios para el habla. Estas características persisten durante su adolescencia, sumando complejidad en la comprensión y la recepción del idioma.

¿Cuándo sospechar que tiene un problema auditivo?

Por el hecho de que en un bebé se confirme SD, debe sospecharse de una pérdida auditiva. Por ello, es recomendable que se le realicen todas las evaluaciones auditivas pertinentes al nacer y, lo ideal, es solicitar un Programa Integral de Tamiz Auditivo Neonatal.

Recordaremos que es importante considerar que una pérdida auditiva, aun siendo leve, puede influir negativamente en el desarrollo del lenguaje y, por consiguiente, la comunicación, el aprendizaje y la cognición social del niño.

Debido a lo anterior, los pacientes con síndrome de Down ameritan un seguimiento estrecho con distintos especialistas buscando una detección temprana para ofrecer un manejo oportuno.

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